彭继光（pengjiguang@bgi.com），北京大学生物信息学博士，深圳华大基因股份有限公司研发中心研发技术高级经理。主要从事遗传病基因检测相关的研发和人工智能探索工作，深耕无创产前基因检测、耳聋地贫基因筛查、临床全基因组诊断、单分子长度长测序的医学产品等分子诊断的技术研发和临床应用开发。同时致力于遗传性变异位点致病性评级ACMG解读指南的自动化开发工作，开发了AutoPVS1工具（https://autopvs1.bgi.com）解决了ACMG指南中最为复杂的PVS1规则的自动化判别，领域内广泛使用，访问量数百万次；开发了针对遗传性耳聋变异位点解读ACMG专家指南的自动化解读平台VIP-HL（https://hearing.genetics.bgi.com）；开发了ChatBGI（https://chat.bgi.com）,将大语言模型应用于产品知识和遗传咨询智能服务。目前已在Genome biology、Molecular biology and evolution、Human Mutation、Clinical Chemistry等国际学术期刊发表论文14篇，申请国家发明专利5项。彭继光博士同时还获得深圳市盐田区“梧桐凤凰”D类人才、“梧桐菁英”科技创兴企业人才等荣誉。
研究方向：基因组学医学应用、生物信息、人工智能
现任岗位：华大基因 生物信息 研发技术总监
教育背景：北京大学生物信息学博士
参与项目：
1.单基因遗传病解读PVS1自动化流程开发
2.遗传病突变位点致病性自动化解读算法开发
3.无创产前筛查NIPT算法研发与优化
4.基于高深度WGS的基因组复杂区域检测算法开发
5.基于单分子测序平台的变异检测算法开发
论文：
1.Xiang J, Peng J, Baxter S, et al. AutoPVS1: An automatic classification tool for PVS1 in terpretation of null variants[J]. Human Mutation, 2020, 41(9): 1488-1498.
2.Peng J, Xiang J, Jin X, et al. VIP-HL: Semi-automated ACMG/AMP variant interpretation platform for genetic hearing loss[J]. Human Mutation, 2021, 42(12): 1567-1575.
3.Xiang J, Li R, He J, et al. Clinical impacts of genome-wide noninvasive prenatal testing for rare autosomal trisomy[J]. American Journal of Obstetrics & Gynecology MFM, 2023, 5(1): 100790.
4.Xiang J, Peng J, Sun X, et al. The Next Generation of Population-Based DFNB16 Carrier Screening and Diagnosis: STRC Copy-Number Variant Analysis from Genome Sequencing Data[J]. Clinical Chemistry, 2023: hvad046.
Google scholar 链接：https://scholar.google.com/citations?user=a3Z0ImoAAAAJ&hl=zh-CN
