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导师

王文婧

王文婧(wangwenjing@genomics.cn),博士。现任深圳市出生缺陷筛查工程实验室副主任,精准健康研究所生殖健康多组学方向负责人,研究方向为基于组学技术的疾病研究和应用开发。目前开展的研究方向:1)基于基因组、转录组、单细胞和空间转录组、宏基因组等组学技术,研究疾病病因和机制,探索干预治疗方法;2)开发液体活检新技术,并结合机器学习方法开发疾病无创预测、诊断和监测工具。曾获得2023年华大学院优秀导师,2021年华大研究院重大成果奖,2021年华大研究院个人价值贡献奖,2017年深圳市高层次人才,2017年盐田区梧桐凤凰人才等奖项。

研究方向:生育健康多组学、游离核酸组学

现任岗位:华大研究院 精准健康研究所 生物技术副研究员

教育背景:北京大学 生物化学和分子生物学 博士

参与项目:

1.男性生殖细胞发育关键基因筛选及其在精子发生与微环境调控中的功能机制研究,国家自然科学基金,参与

2.辅助生殖的遗传安全性研究,国家重点研发计划,参与

3.通过全外显子测序及突变细胞功能研究发现并鉴定胸主动脉瘤和主动脉夹层的新遗传分子机制,国家自然科学基金,主持

4.重症联合免疫缺陷IL2RG基因突变的新致病机制研究,广东省自然科学基金,主持

5.基于目标区域捕获测序的完全性肺静脉异位引流合并肺静脉狭窄的基因变异筛查与功能鉴定,广东省自然科学基金,参与

6.基于血浆核酸测序的产前诊断技术开发,深圳市知识创新计划基础研究,负责人

论文:

1.Early characterisation and prediction of liver diseases in pregnancy by plasma cell-free RNAs. Clin Transl Med,2023,第一作者

2.Polyadenylation ligation-mediated sequencing (PALM-Seq) characterizes cell-free coding and non-coding RNAs in human biofluids. Clin Transl Med,2022,通讯作者

3.A Chinese patient with Rothmund–Thomson syndrome. Molecular Genetics & Genomic Medicine,2023,通讯作者

4.Peripheral Blood Transcripts Predict Preoperative Obstructive Total Anomalous Pulmonary Venous Connection,Front Cardiovasc Med,2022,通讯作者

5.Clinical and Genetic Characteristics of a Cohort with Distal Vaginal Atresia,Int J Mol Sci,2022,通讯作者

6.Resolving the gene expression maps of human first-trimester chorionic villi with spatial transcriptome,Front Cell Dev Biol,2022,通讯作者

7.Evaluating the Effects of Storage Conditions on Multiple Cell-Free RNAs in Plasma by High-Throughput Sequencing,Biopreserv Biobank,2022,通讯作者

8.Gut microbiota in gastrointestinal diseases during pregnancy,World J Clin Cases,2022,通讯作者

9.CNV-P: a machine-learning framework for predicting high confident copy number variations,PeerJ,2021,通讯作者

10.The effect of cell isolation methods on the human transcriptome profiling and microbial transcripts of peripheral blood,Mol Biol Rep,2021,通讯作者

专利:

1.基因突变体及其应用(201610038648.7),已授权

2.原发性免疫缺陷病的致病突变及其应用(201710400644.3),已授权

3.银屑病罕见InDels及其对银屑病发生的风险预测方法(201710693296.3),已授权

4.确定核酸样本中CNV的方法、装置及应用(202010261297.2),已授权

5.Method for constructing library on basis of RNA samples, and use thereof(19934021.7),已授权

6.确定个体染色体结构异常的方法和系统(201710602834.3)

7.一种RNA建库方法及试剂盒(PCT/CN2018/104143),已转化

8.一种基于核酸内切酶的快速WGS建库方法(201910602417.8)

9.预测TAPVC患者术前肺静脉狭窄风险或预后的生物标志物或其组合及其应用(202111285117.5)

10.基因标志物在预测孕妇早产风险中的应用(PCT/CN2021/136566),已转化

Research Gate 链接:https://www.researchgate.net/profile/Wen-Jing-Wang 

Google Scholar 链接:https://scholar.google.com/citations?user=wlIQAb4AAAAJ&hl=zh-CN 


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