金鑫（jinxin@genomics.cn），博士，研究员，深圳华大生命科学研究院副院长、群体基因组学领域首席科学家，中国科学院大学博士生导师，华南理工大学教授，广东省自然科学杰出青年基金获得者、广东省特支计划科技创新青年拔尖人才、深圳市国家级领军人才。金鑫博士以基因组学、生物信息学为主要研究方法，研究方向主要为人群队列与大数据、基因组大模型、液体活检、妊娠相关疾病与表型的遗传机制等。累计在Cell、Nature、Science等杂志发表论文60余篇，其中2篇论文入选了ESI全球高被引论文。代表性成果包括参与“国际千人基因组计划”中国卷的生物信息学分析；首次发现藏族人高原适应核心基因EPAS1；首创使用cell-free DNA大数据，绘制迄今最大规模的中国人群基因频谱图，并系统解析了中国人群孕期生化表型组、母子代谢组及妊娠期糖尿病的遗传基础。研究成果曾分别于2012年、2016年、2023年三次入选美国人类遗传学年会大会报告。金鑫博士目前担任基因组多维解析技术全国重点实验室“生命现象多维解析”方向学术带头人，深圳市贯穿组学生物信息核心技术重点实验室主任。曾获评广东省科技进步一等奖、深圳市自然科学二等奖。以课题负责人身份承担国家自然科学基金、国家重点研发计划、广东省重大项目等多项国家级、省部级科技项目。国际合作方面，金鑫博士还担任“中国-欧盟国际精准医疗领域合作支持计划”（IC2PerMed）中方共同负责人。
研究方向：人群队列与大数据，基因组大模型，液体活检新技术，妊娠疾病与表型的遗传机制
现任岗位：深圳华大生命科学研究院副院长，群体基因组学领域首席科学家
教育背景：华南理工大学 博士
参与项目：
1. 国家自然科学基金委员会, 面上项目, 32171441, 新冠患者血浆游离DNA特征解析及其产生机制研究, 2022-01 至 2025-12, 58万元, 在研, 主持
2. 国家自然科学基金委员会, 青年科学基金项目, 32000398, 基于大型自然人群队列示范项目的高精度中国人群单倍型参考序列集构建与研究, 2021-01 至 2023-12, 24万元, 资助期满, 主持
3. 中华人民共和国科学技术部, 国家重点研发计划, 2023YFC2605401, 人类宿主多组学图谱绘制及易感基因鉴定, 2024-01 至 2026-12, 200万元, 在研, 参与
4. 中华人民共和国科学技术部, 国家重点研发计划, 2022YFC2502400, 基于多组学的缺血性脑血管病发生发展机制研究, 2023-01 至 2025-12, 300万元, 在研, 主持
5. 广东省自然科学基金杰出青年科学基金，2017A030306026，基于十四万人基因大数据的中国人群遗传结构与等位基因频率库构建与研究，2017/05-2022/05，100万元，资助期满，主持
论文:
1. Sequencing of 50 Human Exomes Reveals Adaptation to High Altitude. Science (2010) vol. 329 (5987) pp. 75-78
2. Whole-Genome Sequencing in Autism Identifies Hot Spots for De Novo Germline Mutation. Cell (2012) vol. 151 (7) pp. 1431-1442
3. Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA. Nature (2014), 512(7513):194-7
4. Genomic Analyses from Non-invasive Prenatal Testing Reveal Genetic Associations, Patterns of Viral Infections, and Chinese Population History. Cell 175.2 (2018): 347-359
5. A high-resolution haplotype-resolved Reference panel constructed from the China Kadoorie Biobank Study. Nucleic Acids Research 51, no. 21 (2023): 11770-11782.
6. CMDB: the comprehensive population genome variation database of China. Nucleic acids research 51, no. D1 (2023): D890-D895.
7. Cell-free DNA from clinical testing as a resource of population genetic analysis. Trends in Genetics (2024).
8. Genetic analyses of 104 phenotypes in 20,900 Chinese pregnant women reveal pregnancy-specific discoveries." Cell Genomics 4, no. 10 (2024).
9. The 1% gift to humanity: the human genome project II." Cell Research 34, no. 11 (2024): 747-750.
10. Multi-omics reveals immune response and metabolic profiles during high-altitude mountaineering." Cell Reports 44, no. 1 (2025).
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