杨焕杰(yanghuanjie@genomics.cn)。中国科学院大学硕士,助理研究员(中级)。加入华大基因多年,主要从事免疫性疾病、慢病相关方向的研究,之后主要研究方向为肥胖相关项目,主要涉及方法为传统GWAS、MR、单细胞、空间转录组等。
研究方向:代谢性疾病的多组学研究
现任岗位:生物信息分析工程师,助理研究员(中级)
教育背景:在读博士,基因组学,中国科学院大学
参与项目:
1.安徽医科大学银屑病CNV项目
对来自汉族人群的45,386名参与者的5个独立队列进行了全基因组SV分析,并进行精细定位分析、遗传相互作用分析和RNA表达分析,探索SVs与的作用机制
2.中山医院早发冠心病项目
对1950个年龄低于45岁的早发冠心病患者和5721个正常对照进行外显子组测序,通过两阶段的gene-wise分析,发现两个基因(LDLR、QTRT1)与早发冠心病显著相关。其中,先前发现的已知基因LDLR携带者具有更严重的症状、更糟糕的预后效果;新发现的基因QTRT1携带者的LDL水平更高,并且通过体外细胞实验、体内小鼠实验,证明QTRT1可能是通过影响脂质生成基因的表达而增加EOCAD的风险。
3.上海瑞金医院肥胖项目
以基因组相关分析为主,结合临床信息、家族史信息、随访信息、单点实验信息、小鼠实验信息等,解释极端肥胖(BMI>30 kg/m2)疾病的遗传特征、临床特征、预测能力等。
论文:
1.Zhen, Q et al. “Three novel structural variations at the major histocompatibility complex and IL12B predispose to psoriasis.” The British journal of dermatology vol. 186,2 (2022): 307-317. doi:10.1111/bjd.20752
2.Yao, Kang et al. “Exome sequencing identifies rare mutations of LDLR and QTRT1 conferring risk for early-onset coronary artery disease in Chinese.” National science review vol. 9,8 nwac102. 31 May. 2022, doi:10.1093/nsr/nwac102
3.Li, Xiaobo et al. “Sequence-based typing identification of a novel allele HLA-A*30:115.” HLA vol. 94,3 (2019): 314-315. doi:10.1111/tan.13602
4.Yang, H J et al. “Sequence-based typing identification of a novel HLA-C allele, C*12:214, in a Han Chinese individual.” HLA vol. 90,3 (2017): 179-180. doi:10.1111/tan.13069
专利:
1.杨焕杰、沈娟、方晓东等。利用空间转录组数据识别单细胞水平的卵母细胞表达数据并对其进行亚分类的策略。(已提交)
2.杨焕杰,沈娟,廖启军等。一种基于二代测序技术的线粒体分析方法及其应用。(申请号:2023107490602)
3.杨焕杰,马玉婷,张智霖等。一种基于测序数据的ABO血型系统分型方法及其应用(201810366343.8,已授权)
4.莫晓东,杨焕杰,张涛。一种基于测序数据的变异检测方法、装置和存储介质(201780089042.9,已授权)
Research Gate 链接:
https://www.researchgate.net/profile/Huanjie-Yang-2
Google Scholar链接:
https://scholar.google.com/citations?hl=zh-CN&user=ZF3HS_sAAAAJ


