高雅（gaoya@genomics.cn）。博士，华大研究院精准健康研究所主任科学家，现任深圳市出生缺陷筛查工程实验室主任、深圳华大生命科学研究院母婴健康研究中心实验室负责人。目前开展以下研究：1. 合作建立大型自然人群出生队列和辅助生殖人群队列，构建多维度、高质量的生物样本库和临床信息库，开展大样本量、大数据的流行病学和群体遗传学研究；2. 开展针对妊娠特有疾病、异常妊娠、胎儿异常、出生缺陷的基因组学研究，寻找致病遗传因素和潜在遗传分子标记物；3.开发用于遗传性疾病孕前和孕期检测的新型临床检材和检测方法，提升检测效果，完善现有出生缺陷防控体系。
研究方向：孕期疾病、出生缺陷多组学
现任岗位：华大研究院 精准健康研究所 主任科学家；深圳出生缺陷筛查工程实验室主任
教育背景：英国开放大学 生物学 博士
研究摘要
1.妇幼健康与疾病研究
2.流行病学和群体遗传学研究
3.基因组学研究
参与项目
1.国家自然科学基金联合基金项目 U23A20402，男性生殖细胞发育关键基因筛选及其在精子发生与微环境调控中的功能机制研究， 2024 年 01 月- 2027 年 12 月， 260万，在研，参与
2.天津市自然科学基金面上项目 23JCYBJC00960, 基于机器学习模型融合多组学数据的妊娠期糖尿病早期预警关键技术研究, 2023-10 至 2026-09, 10 万元, 在研
3.广东省基础与应用基础研究基金省企联合基金（面上项目） 2022A1515220043, 新一代胎儿遗传疾病无创产前检测技术：靶向富集全基因组同步测序技术的开发,2022 年 11 月-2025 年 10 月， 15 万，在研，参与
4.广东省重点领域研发计划 2019B020227001，广东省重大出生缺陷疾病队列研究及临床样本库和数据库建设， 2019 年 01 月 01 日 - 2021 年 12 月 31 日， 300万，结项，参与
5.深圳市知识创新计划基础研究项目 JCYJ20180703093402288， ZX 基 201803 生殖健康与重大出生缺陷相关发病机制和评估体系研究， 2018/11-2021/11， 300 万，结项，参与
6.深圳市知识创新计划基础研究项目 JCYJ20170412153136375，基 20170245 胞外游离 DNA 靶向富集测序技术的临床应用技术研究， 2017/05-2020/06， 200 万，结项，参与
7.深圳市出生缺陷筛查工程实验室提升项目，深发改【 2016】750 号， 2016/06-2018/06， 300 万，结项，主持
8.国家自然科学基金青年科学基金项目 No.81601294，孕妇外周血中胎盘特异性外泌体 DNA 作为胎儿染色体异常的分子标记物的研究， 2017/01-2019/12， 17.5 万，结项，主持
9.深圳市知识创新计划基础研究项目 JCYJ20150403101146312，胎儿染色体微缺失/微重复的无创产前检测， 2015/06-2017/08， 12 万，结项，参加
10.广州市科技计划项目产学研协同创新重大专项 201504282321393，基于高通量测序的胎儿染色体微缺失、微重复及嵌合体无创产前检测研究， 2016/04-2018/12， 200万，结项，参加
论文
1. Li S, Lin Y, Su F, Hu X, Li L, Yan W, Zhang Y, Zhuo M, Gao Y#, Jin X#, Zhang H#. Comprehensive evaluation of the impact of whole-genome bisulfite sequencing (WGBS) on the fragmentomic characteristics of plasma cell-free DNA. Clin Chim Acta. 2024 Nov 9:120033. doi: 10.1016/j.cca.2024.120033. Epub ahead of print. PMID: 39528065.
2. Wu Y, Su K, Zhang Y, Liang L, Wang F, Chen S, Gao L, Zheng Q, Li C, Su Y, Mao Y, Zhu S, Chai C, Lan Q, Zhai M, Jin X, Zhang J, Xu X, Zhang Y#, Gao Y#, Huang H#. A spatiotemporal transcriptomic atlas of mouse placentation. Cell Discov. 2024 Oct 22;10(1):110. doi: 10.1038/s41421-024-00740-6. PMID: 39438452.
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10. Chen M, Su F, Wang J, Zhou L, Liu Q, Chai X, Yuan Y, Cen M, Wu Y, Wang Y, Zhang Y, Chen F, Chen D#, Gao Y#. Temporal persistence of residual fetal cell-free DNA from deceased co-twin with implications for the long-term results of non-invasive prenatal testing after selective fetal reduction in dichorionic diamniotic twin pregnancies. Prenat Diagn. 2021 Nov;41(12):1602- 1610. doi: 10.1002/pd.5898.
11. Yang L, Wu Y, Hu Z, Zhang H, Pu D, Yan H, Zhang S, Jiang H, Liu Q, Yuan Y, Zhang Y, Chen F, Lu Y, Pan S, Lin L, Gao Y#. Simultaneous detection of fetal aneuploidy, de novo FGFR3 mutations and paternally derived β - thalassemia by a novel method of noninvasive prenatal testing. Prenat Diagn. 2021 Mar;41(4):440-448. doi: 10.1002/pd.5879. Epub 2021 Jan 21.
12. Zhao Q, Ma Z, Wang X, Liang M, Wang W, Su F, Yang H, Gao Y#, Ren Y#. Lipidomic biomarkers of extracellular vesicles for the prediction of preterm birth in the early second trimester. J Proteome Res. 2020 Oct 2;19(10):4104- 4113. doi: 10.1021/acs.jproteome.0c00525. Epub 2020 Sep 22.
专利
1.一种外泌体微量DNA的建库方法
2.基于外泌体DNA进行无创产前诊断的方法及其应用
3.一种染色体变异的检测方法及装置
4.PCR引物对及其应用
5.PCR引物对及其应用
6.定量PCR扩增引物对及其应用
7.用于定量PCR扩增的组合物及其应用
8.PCR引物对及其应用
9.用于检测低频突变的靶向富集方法和试剂盒
10.一种同时进行目标区域和全基因扩增的引物组合物及扩增方法和应用
11.基于外泌体核酸进行微生物检测的方法及其应用
12.一种对胚胎进行基因异常筛查的方法
13.基因文库的构建方法及其应用
14.一种利用生物样本直接构建靶向文库的方法
15.一种胎儿游离核酸的富集方法及其应用
16.基于高通量测序检测同源序列的方法和装置
17.一种靶基因文库的构建方法、检测装置及其应用
18.确定胎儿核酸浓度的方法以及胎儿基因分型方法
19.一种胎儿染色体异常的检测方法与系统
20.基于母体血浆DNA测序数据检测胎儿新生突变的方法
21.标志物在预测妊娠期糖尿病风险中的应用
