蒋慧（jianghui@genomics.cn）。生物学博士，基因组学研究员，主要研究方向为生育健康多组学研究。长期从事基因组学实验技术开发及人类健康应用开发工作，参与炎黄基因组计划、千人基因组计划等重大项目；作为技术开发带头人，负责/参与国产基因测序仪及配套试剂的开发工作。截至2024年6月，主持/参与科技部973项目、863项目在内的国家/省/市级项目20项，发表SCI收录论文110余篇，其中通讯作者/第一作者/并列一作26篇；获国内外已授权专利140余件，其中PCT申请54件。
研究方向：生育健康多组学研究
现任岗位：华大智造首席运营官
教育背景：哥本哈根大学生物学博士
研究摘要
1.基因组学实验技术开发
2.人类健康应用开发
3.国产基因测序仪及配套通用测序试剂与应用试剂研制
参与项目
1.生殖健康与重大出生缺陷相关发病机制和评估体系研究
2.胞外游离DNA靶向富集测序技术的临床应用技术研究
3.慢阻肺危险因素、病因与发病机制研究
4.国家质量基础（NQI）作用机理及评估技术研究
5.重要核酸生物技术30项国家标准研制
6.常见单基因疾病的无创产前检测
7.基于MPS 技术的染色体缺失/重复无创产前诊断
8.新一代基因测序仪的国产化及配套产品研发和产业化
9. 基于高通量测序和纳米芯片的单细胞技术开发
10.深圳市乳腺癌高发人群基因筛查技术应用示范
11.癌症基因组研究—以新一代测序技术研究癌症的“组学”
12.中国（东亚）人群样品收集和大规模数据产出
13.广东省人类疾病基因组学重点实验室
14.重要疾病相关的基因组学和生物信息学技术
论文
1.Multi-omics data integration using ratio-based quantitative profiling with Quartet reference materials, Nature Biotechnology, 2024
2.Quartet RNA reference materials improve the quality of transcriptomic data through ratio-based profiling, Nature Biotechnology, 2024
3.Non-invasive preeclampsia prediction using plasma cell-free RNA signatures, American Journal of Obstetrics & Gynecology MFM, 2023
4.Human endogenous retrovirus K in the respiratory tract is associated with COVID-19 physiopathology, Microbiome, 2022
Massively targeted evaluation of therapeutic CRISPR off-targets in cells, Nature Communications, 2022
5.Enhancing CRISPR-Cas9 gRNA efficiency prediction by data integration and deep learning, Nature Communications, 2021
6.Deep functional analysis of synII, a 770-kilobase synthetic yeast chromosome，Science.2017
7.Deep sequencing of the MHC region in the Chinese population contributes to studies of complex disease，Nature Genetics.，2016
8.Genomic and oncogenic preference of HBV integration in hepatocellular carcinoma，Nature Communications.2016
9.Identification of balanced chromosomal rearrangements previously unknown among participants in the 1000 Genomes Project: implications for interpretation of structural variation in genomes and the future of clinical cytogenetics，Genetics in Medicine.2017
10.混合细胞样本不同嵌合比例检测的参考标准，生殖医学杂志，2017
11.TECRL, a new life-threatening inherited arrhythmia gene associated with overlapping clinical features of both LQTS and CPVT，EMBO Molecular Medicine.，2016
12.Low-pass whole-genome sequencing in clinical cytogenetics: a validated approach，Genetics in Medicine.，2016
13.Comparative performance of the BGISEQ-500 versus Illumina HiSeq2500 sequencing platforms for palaeogenomic sequencing，GigaScience.，2017
14.A reference human genome dataset of the BGISEQ-500 sequencer，GigaScience.，2017
15.Whole-Exome Sequencing Reveals Increased Burden of Rare Functional and Disruptive Variants in Candidate Risk Genes in Individuals With Persistent Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder，Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry.2016
16.Genome-wide detection of additional fetal chromosomal abnormalities by cell-free DNA testing of 15,626 consecutive pregnant women，Science China. Life sciences.2018
17.Analysis of the genotype-phenotype correlation in patients with phenylketonuria in mainland China，Scientific Reports.2018
专利
1.鼓泡状接头元件和使用其构建测序文库的方法
2.一种构建杂交测序文库的方法
3.核酸标签及其应用
4.MHC区域核酸文库的构建方法及用途
5.甲基化高通量检测方法
6.HIGH THROUGHPUT METHYLATION DETECTION METHOD
7.用于确定人体具有异常状态的系统和方法
8.确定单细胞染色体非整倍性的方法和系统/METHOD AND SYSTEM FOR DETERMINING CHROMOSOME ANEUPLOIDY OF SINGLE CELL
9.一种检测染色体微缺失和微重复的方法Deactivation of a method of detecting a fine and minute stockout overlap
10.核酸文库的制备方法及其应用以及试剂盒METHOD FOR PREPARING NUCLEIC ACID LIBRARY, ITS USES AND KITS
11.确定基因组是否存在异常的方法及系统METHOD AND SYSTEM FOR DETERMINING WHETHER GENOME IS ABNORMAL
12.检测核酸样本中预定事件的方法和系统以及捕获芯片
13.确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法,系统和计算机可读介质
奖项
1.中国专利优秀奖
2.湖北省科技进步二等奖
3. 深圳市科技进步二等奖第一完成人
4. 广东省创新人才团队成员
5. 深圳市海外高层次人才
6. “南粤建功立业能手”
7. “全国五一巾帼标兵”
8. “深圳市五一劳动奖章”
9. 2019 年广东省博士博士后“三百行动”100 位 博士博士后创新人物。
其他成就
1. 全国生化检测标准化技术委员会（SAC/TC387）委员
2. 第九届国家药品标准物质委员会医疗器械（体外诊断试剂）分委会委员
3. 中国医学装备协会检验医学分会第二届创新技术与评估学组副组长
4.粤港澳大湾区标准创新联盟生命和生物技术委员会副主任委员
